Als een kleine trap opeens teveel is

“Toen ik acht jaar geleden in Italië was en niet eens meer een klein trappetje op kwam, was het mijn man die zei “Dit kan echt niet meer. Je moet naar de huisarts.”” Annie van der Stoel is 63, moeder, oma en acht jaar geleden gediagnosticeerd met PAH (pulmonale arteriële hypertensie). Ze werd doorverwezen naar een cardioloog door haar huisarts, die 25 jaar ervaring heeft en praktijk houdt in Waddinxveen.

PAH is een zeer zeldzame ziekte die bij twee op de miljoen mensen per jaar wordt geconstateerd. Dit maakt dat het zeer lastig voor zowel artsen als patiënten om PAH te herkennen. Annie: “Na vier jaar van vermoeidheid, kortademig zijn en vocht vasthouden in mijn enkels en voeten, stapte ik eindelijk naar de huisarts. Het is gemakkelijk de klachten toe te schrijven aan stress, een slechte conditie vanwege weinig lichaamsbeweging of een druk leven.”

Annie had het geluk dat haar huisarts via een collega-arts eerder van PAH had gehoord en haar op basis van haar klachten direct door heeft gestuurd naar een cardioloog. In de loopbaan van de cardioloog was zij de derde PAH-patiënt, wat aangeeft hoe zeldzaam de ziekte is. “Het is heel belangrijk dat je als patiënt goed aangeeft wat de klachten zijn en dat je voelt dat er iets niet goed zit.”, adviseert Annie. “Een goede voorbereiding helpt de huisarts enorm bij het stellen van de juiste diagnose en het doorverwijzen. Als de patiënt thuis zijn klachten opschrijft, wordt voorkomen dat we in het consult zaken missen.”, voegt haar huisarts toe.

Na haar bezoek aan de cardioloog werd Annie direct opgenomen in het ziekenhuis waar ze een reeks van onderzoeken onderging om ziektes met vergelijkbare klachten uit te sluiten en om er zeker van te zijn dat er inderdaad sprake was van PAH. Annie keek uit op een leven met een infuus waarin ze minder mobiel zou worden en activiteiten als zwemmen of op vakantie gaan lastig zouden worden. Echter stelde de behandeld arts voor dat om te overwegen deel te nemen aan een onderzoek met enkel orale medicatie. Uiteraard werd Annie gedurende het traject nauwlettend gemonitord. De medicatie sloeg goed aan en is inmiddels ook opgenomen als reguliere behandeling voor PAH patiënten. PAH is een progressieve ziekte waardoor er altijd medicatie zal moeten worden genomen en er beperkingen zullen blijven wat betreft dagelijkse activiteiten, maar er is zeker verbetering ten opzichte van voor de diagnose.